Funktionell bröstcancergenomik

Framtidens cancersjukvård kommer att omfatta individuell kartläggning av mutationer i tumörcellernas DNA för att matcha varje patient till rätt behandling. Därför måste vi bättre förstå vilka mutationer som är viktiga. Idag ligger fokus helt på de mutationer som är enklast att tolka medan så kallade ”tysta” eller synonyma mutationer som inte direkt förändrar ett protein filtreras bort. Även synonyma mutationer kan dock vara funktionella genom effekter på t ex mRNA-splicing eller translationshastighet. Vi studerar synonyma mutationer i bröstcancer från flera tusen svenska kvinnor för att kartlägga hur de påverkar tumörernas egenskaper. Arbetet omfattar både bioinformatiska analyser och funktionella studier. Genom vår forskning hoppas vi kunna visa att även ”tysta” mutationer är viktiga, så att fler patienter kan få tillgång till målstyrd behandling. Vårt arbete kan också leda till att vi identifierar nya mål för läkemedelsbehandling och att standarden för hur sekvenseringsdata analyseras omvärderas.