Webbläsaren som du använder stöds inte av denna webbplats. Alla versioner av Internet Explorer stöds inte längre, av oss eller Microsoft (läs mer här: * https://www.microsoft.com/en-us/microsoft-365/windows/end-of-ie-support).

Var god och använd en modern webbläsare för att ta del av denna webbplats, som t.ex. nyaste versioner av Edge, Chrome, Firefox eller Safari osv.

Familjär bröstcancer

Medicinska fakulteten / Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund / Sektion I / Bröstcancer-genetik

Hämtställe: 90

Familjär bröstcancers profil i Lunds universitets forskningsportal

Beskrivning

Bröstcancer uppträder inte sällan med ansamling i familjen, vilket kan indikera en ärftlig predisposition för att utveckla sjukdomen. En nedärvd mutation i BRCA1 eller BRCA2 genen medför en hög risk för både bröst- och äggstockscancer. Utöver ett antal andra kända gener där ovanliga mutationer medför en hög eller moderat risk så bidrar även mer frekventa låg-risk varianter till den samlade bilden av genetisk grund för bröstcancer, där dock ännu en stor andel återstår att förklara. Ett flertal bröstcancergener har en funktion i reparation av DNA dubbelsträngbrott, medierad via homolog rekombination (HR). En defekt HR funktion (HRD) orsakar skador i tumörgenomet som ger specifika mönster av nukleotid-substitutioner och re-arrangemang. HRD kan användas för att hitta nya genetiska mekanismer men även som markör för svar på viss cytostatika-behandling. Betydelsen för analys av BRCA och andra HR-gener expanderar i andra cancerformer och inkluderar både nedärvda som förvärvade mutationer.

Personal

B

  • Åke Borg

    Projektledare

    ake [dot] borg [at] med [dot] lu [dot] se

K

  • Anders Kvist

    Forskningsprojektdeltagare

    anders [dot] kvist [at] med [dot] lu [dot] se

T

  • Therese Törngren

    Forskningsprojektdeltagare

    therese [dot] torngren [at] med [dot] lu [dot] se